علم الوراثة الخلوية هو مجال علم الأحياء الذي يتعامل مع دراسة الكروموسومات. يوفر علم الوراثة الخلوية الكلاسيكي نظرة عامة على الجينوم والقدرة على تحديد إعادة ترتيب الكروموسومات والتشوهات الرقمية. يسمح علم الوراثة الخلوية الجزيئي بإجراء فحص أدق لمناطق معينة من الجينوم وقد كان أداة قوية في رسم الخرائط الجينية. إن تطبيق تقنيات الوراثة الخلوية الجزيئية، ولا سيما التهجين في الموقع (FISH) والتهجين الجيني المقارن القائم على الصفيف (المصفوفة CGH)، يجعل التشخيص الروتيني ممكنًا لمتلازمات الحذف الصغير وإعادة ترتيب الكروموسومات المشفرة في المختبر السريري. علاوة على ذلك، فإن استخدام FISH مع الخلايا غير المستزرعة يسمح أيضًا بتقييم قسيم أرومي واحد، مما يسمح بالفحص الجيني للأجنة قبل الزرع في إجراء يُطلق عليه عادةً التشخيص الجيني قبل الزرع.

الوراثة الخلوية الجزيئية

التهجين في الموقع الفلوري (FISH) هو تحليل سريع لاختلال الصبغيات الصبغية في الخلايا المنقسمة وغير المنقسمة. يتم إجراء هذه الدراسات باستخدام المجسات المناسبة على نوى الطور البيني أو الكروموسومات الطورية اعتمادًا على سبب الإحالة.

خلقي

الاختبارات الجينية والتشخيصية قبل الولادة وبعدها.

• اختبارات التشوهات الهيكلية (الحذف الصغير)
  • FISH 15 (منطقة برادر ويلي / أنجلمان)
  • متلازمة حذف FISH 22 (Di-George) 22q11.2
  • FISH 17 (Miller-Dieker / Lissencephaly المعزولة) 17p13.3
  • FISH SRY، كشف SRY (Yp11.3)
• اختبارات الشذوذ العددي
  • FISH 13 (التثلث الصبغي 13)
  • FISH 18 (التثلث الصبغي 18)
  • FISH21 (التثلث الصبغي 21)
  • FISH XY

الأورام

تحليل الكروموسومات التنبؤية والتنبؤية في أورام الدم الخبيثة.

إعادة ترتيب الكروموسومات:

• BCR / ABL1 [t (9 ؛ 22) (q34 ؛ q11.2)]
• لوحة CLL FISH:
  • ATM (11q22.3)
  • 12cen (12p11.1-q11)
  • D13S319 (13q14.3)
  • TP53 (17p13.1)

بعد الزرع:

• أهداف Centromere للكروموسوم X و Y.

لمعلومات أكثر، يرجى الاتصال:

• السيدة ميزا حجازي، البكالوريوس، (CG) (ASCP) ^ CM، مديرة المختبر، Email: miza@biolab.jo
• السيدة سارة مطوخ، بكالوريوس علوم (CG) (ASCP) ^ CM، مشرف مختبر، Email: s.matoukh@biolab.jo